모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 혈류가 차단되는 희귀한 뇌혈관 질환입니다. 하지만 초기 증상이 매우 애매하고 일상적인 증상과 유사하기 때문에 병원에 방문하기 전까지 질환을 의심하지 못하는 경우가 많습니다.
모야모야병이 의심되어 병원에 내원하면 어떤 검사들을 받게 될까요?
이 글에서는 정확한 진단을 위해 진행되는 다양한 검사들과 그 목적, 특징, 검사 순서를 상세히 정리해 드립니다.
모야모야병은 왜 진단이 어렵고 정밀한 검사가 필요한가?
모야모야병은 뇌혈류 이상에 의해 발생하는 진행성 질환입니다. 가장 큰 특징은 뇌의 주요 혈관이 점차 좁아지면서 대신 새로운 가느다란 혈관(모야모야혈관)이 생기는 것입니다. 이러한 과정은 겉으로 드러나는 뚜렷한 증상이 없어 오랜 시간 방치되기 쉽습니다.
두통, 어지럼증, 손발 저림, 말 어눌함 등 일상적인 증상들이 지속되다가 어느 날 갑자기 뇌졸중, 의식 소실, 언어 마비로 응급실에 실려가는 경우도 많습니다.
따라서 단순한 신체검사로는 진단이 어렵고, 뇌혈관을 직접 들여다볼 수 있는 고해상도 영상검사와 혈류기능 검사, 필요 시 유전자 검사까지 복합적으로 수행해야 정확한 진단이 가능합니다.
1. MRI: 가장 기본적인 뇌 영상검사
MRI는 자기장을 이용해 뇌의 구조를 정밀하게 촬영하는 검사입니다. 모야모야병 진단에서는 이미 뇌경색이 발생했는지, 뇌 조직이 손상되었는지 파악하는 데 사용됩니다. 특히 증상이 반복되는 사람의 경우 MRI를 통해 기존의 미세한 뇌경색 흔적을 찾는 것이 매우 중요합니다.
MRI는 방사선을 사용하지 않으며, 비교적 안전하고 비침습적으로 진행됩니다. 일반적으로 30분~1시간 정도 소요되며, 가만히 누워 있는 것이 어려운 유아나 고령 환자는 수면 하에 진행되기도 합니다.
2. MRA: 혈관 협착과 대체 혈관을 직접 확인하는 검사
MRA는 자기공명혈관조영술로, MRI의 한 종류입니다. 하지만 뇌의 실질이 아닌 뇌혈관만을 정밀하게 확인할 수 있게 설계된 검사입니다. 모야모야병 진단에서 가장 핵심적인 영상검사로, 좁아진 내경동맥 부위와 주변의 신생혈관 분포를 시각적으로 보여줍니다.
또한 뇌의 좌우 혈관 대칭성, 혈류 흐름의 불균형 등도 한눈에 파악할 수 있어 비침습 검사 중에서는 가장 권위 있는 진단법 중 하나입니다.
MRA에서 모야모야병 특유의 ‘연기처럼 보이는 혈관군’이 관찰되면, 확진 단계로 넘어갑니다.
3. CT angiography: 조영제를 이용한 CT 기반 혈관 검사
경우에 따라 CT 기반의 혈관조영술(CTA)이 시행되기도 합니다. 이는 조영제를 정맥 주사로 주입한 후, 고속 CT 장비로 뇌혈관을 촬영하는 방식입니다.
빠른 시간 내 혈관 협착 여부를 확인할 수 있고, 골조직이나 출혈 유무까지 함께 파악이 가능합니다.
다만 방사선을 사용하기 때문에 반복 촬영에는 제한이 있으며, MRI나 MRA에 비해 신생혈관을 세밀하게 보여주는 데에는 한계가 있습니다.
4. 뇌혈관조영술(DSA): 가장 정밀하고 확정적인 진단법
모야모야병 진단에서 ‘골드 스탠다드’로 불리는 검사입니다. DSA는 대퇴동맥을 통해 카테터를 삽입하여 조영제를 뇌혈관에 직접 주입한 후, X선으로 혈관을 실시간 촬영합니다.
이 검사는 혈관의 협착 정도, 위치, 대체 혈관의 흐름까지 가장 세밀하게 확인할 수 있으며, 특히 수술 전 준비 단계에서 매우 중요한 역할을 합니다.
단점은 침습적이고 출혈 등의 부작용 위험이 있어 MRI/MRA에서 진단이 확실하지 않거나, 수술을 고려할 때에만 제한적으로 시행됩니다.
5. SPECT: 뇌혈류의 실제 흐름을 보는 기능성 검사
SPECT(단일광자방출단층촬영)는 뇌의 혈류 분포를 정량적으로 분석할 수 있는 검사입니다.
이는 단순히 혈관이 좁아졌다는 것을 넘어, 실제 뇌의 어느 부위에 혈류가 부족한지를 파악할 수 있습니다.
SPECT는 약물을 이용해 뇌혈관의 확장 반응을 유도한 뒤, 그 전후의 혈류 변화 정도를 비교하여 수술 필요성과 효과를 예측하는 데 활용됩니다.
협착이 있다고 하더라도 뇌가 잘 보상하고 있다면 수술이 필요 없을 수도 있고, 반대로 혈류 부족이 심하면 빠른 조치가 필요한 상황으로 판단됩니다.
6. 유전자 검사: RNF213 돌연변이 확인
모야모야병은 일부 유전적 연관성을 가지며, 특히 동아시아 계통에서는 RNF213이라는 유전자에 변이가 있는 경우 발병률이 높게 보고되고 있습니다.
가족력이 있는 경우 또는 소아 환자의 경우에는 이 유전자 검사를 통해 가족성 모야모야병 여부를 진단하거나, 향후 재발 가능성을 예측하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
| 상황 | 유전자 검사 필요성 |
|---|---|
| 형제자매 중 유사 증상 있음 | 가족성 여부 확인 |
| 10세 이하 소아 환자 | 조기 진단 및 가족 교육 목적 |
| 뇌혈관질환 가족력 존재 | 예방적 검사 가능성 |
7. 뇌파 검사, 신경학적 검사: 기능 이상 확인
모야모야병은 단순히 영상 검사로만 진단되지 않습니다. 실제로 환자가 겪는 증상이 뇌혈류와 어떤 관계가 있는지를 확인하기 위해 언어, 운동, 감각, 시야 등 다양한 기능 검사와 뇌파 검사가 함께 이루어집니다.
이 과정에서 실신, 감각 소실, 마비 등의 증상이 어느 영역에서 기인하는지 분석하며, 영상과 기능 결과를 함께 비교해 종합적인 진단이 내려집니다.
| 검사 종류 | 주요 목적 | 검사 특성 | 침습 여부 |
|---|---|---|---|
| MRI | 뇌 구조 손상 여부, 과거 뇌경색 확인 | 구조 영상 확인 | 비침습 |
| MRA | 뇌혈관 협착, 모야모야 혈관 분포 확인 | 혈관 시각화 | 비침습 |
| CT Angiography | 조영제를 활용한 빠른 혈관 상태 평가 | CT 기반 혈관 검사 | 비침습 |
| 뇌혈관조영술 (DSA) | 가장 정밀한 혈관 촬영, 수술 전 정밀 진단 | 실시간 영상 + 조영 | 침습 |
| SPECT | 뇌혈류 기능 파악, 수술 전후 혈류 변화 비교 | 기능성 검사 | 비침습 |
| 유전자 검사 | 가족성 모야모야 여부 판단, RNF213 돌연변이 확인 | 예후 예측 | 비침습 |
| 신경학적 검사 | 언어·운동·감각 이상 확인, 뇌기능 종합 평가 | 기능 검사 | 비침습 |
진단 후에는 어떤 조치가 따를까?
모야모야병으로 진단되면, 협착 정도와 혈류 상태에 따라 치료 방향이 결정됩니다. 일부 환자는 약물 치료로 경과를 관찰하지만, 대부분은 뇌혈류 재건술(Revascularization)이 필요한 상태로 진단됩니다.
진단을 통해 위험한 뇌 부위를 파악하면, 뇌의 혈류를 우회해 공급하는 수술을 통해 뇌경색과 출혈을 예방할 수 있습니다.
즉, 진단은 단순히 질병을 확인하는 것이 아니라, 치료 방향과 생존율을 결정하는 매우 중요한 기준이 됩니다.
결론: 모야모야병은 영상과 기능을 함께 진단해야 정확합니다
“단순한 CT 검사만으로는 모야모야병을 진단하기 어렵습니다.”
이 질환은 협착된 혈관뿐 아니라 그에 따라 생긴 보상혈관, 뇌혈류의 실제 흐름까지 모두 분석해야 합니다.
따라서 MRI, MRA, SPECT, DSA와 같은 정밀검사들이 서로 연결되어 종합 진단을 이룬다는 점을 꼭 기억하세요. 증상이 애매해도, 조기 진단이 생명을 지킵니다. 정확한 진단은 뇌를 지키는 첫 번째 관문입니다.
